美国国立卫生研究院（NIH）的科学家发现，良性指甲异常的存在可能导致诊断为一种罕见的遗传性疾病，这种疾病会增加患皮肤、眼睛、肾脏和胸部和腹部组织（例如间皮）癌性肿瘤的风险。
这种情况被称为BAP1肿瘤易感综合征，是由BAP1基因突变引起的，BAP1基因通常充当肿瘤抑制因子等功能。
研究结果发表在《美国医学会皮肤病学杂志》上，并在5月15日至18日在达拉斯举行的皮肤病学研究学会年会（SID）上发表。
科学家们在研究在NIH临床中心参加BAP1变体筛查的参与者时偶然发现了这一发现。作为研究的一部分，在入组时进行皮肤病学筛查，并每年对2岁及以上的参与者进行一次皮肤病学筛查。本研究中的队列包括来自35个家庭的47名患有BAP1肿瘤易感综合征的个体。
“当在基线遗传评估期间被问及指甲健康时，一位非常精明的患者报告说，他注意到指甲的微妙变化，”美国国立卫生研究院国家癌症研究所（NCI）的共同主要作者和遗传咨询师AlexandraLebensohn说。“他的评论促使我们系统地评估其他参与者的指甲变化，并发现这一新发现。
几名参与者的指甲和下层甲床的活检证实了研究人员对称为甲头状瘤的良性肿瘤异常的怀疑。这种情况会导致指甲的长度出现彩色带（通常是白色或红色），以及指甲变厚和指甲末端变厚的基础。它通常只影响一个指甲。
然而，在30岁及以上已知患有BAP1肿瘤易感综合征的研究参与者中，88%的甲癣肿瘤影响多个指甲。研究人员认为，指甲筛查对于有黑色素瘤或其他潜在BAP1相关恶性肿瘤个人或家族史的患者可能特别有价值。
“这一发现在普通人群中很少见，我们认为指甲变化的存在表明多个指甲上有甲状瘤，应该促使考虑BAP1肿瘤易感综合征的诊断，”医学博士EdwardCowen说，美国国立卫生研究院国家关节炎和肌肉骨骼和皮肤病研究所（NIAMS）皮肤病学咨询服务负责人。
“这一发现是一个很好的例子，说明多学科团队和自然历史研究如何揭示对罕见疾病的见解，”该研究的共同资深作者、这些患者入组的临床方案的首席研究员RaffitHassan博士说。
更多信息：AlexandraLebensohn等人，多发性甲状体瘤和BAP1肿瘤易感综合征，JAMA皮肤病学（）。DOI：10./jamadermatol..
